Search results for "Early initiation"
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Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease : report from an international consensus meeting
2008
Pompe disease is an autosomal recessive disorder of glycogen metabolism caused by a deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha-glucosidase (GAA). It presents at any age, with variable rates of progression ranging from a rapidly progressive course, often fatal by one-year of age, to a more slowly, but nevertheless relentlessly progressive course, resulting in significant morbidity and premature mortality. In infants, early initiation of enzyme replacement therapy is needed to gain the maximum therapeutic benefit, underscoring the need for early diagnosis. Several new methods for measuring GAA activity have been developed. The Pompe Disease Diagnostic Working Group met to review data gener…
¿Depende el desarrollo de la RAN de la edad de inicio de la lectoescritura?
2018
Antecedentes:La habilidad del alumno para nombrar rápidamente estímulos familiares (RAN) es un factor implicado en el rendimiento lector evaluable de forma indiscriminada a lo largo de los primeros años de escolarización. El objetivode este estudio, pues, es analizar si la adquisición de dicha habilidad depende de variables relacionadas con una iniciación temprana a la lecto-escritura o si su desarrollo se relaciona con factores de madurez cronológica. Método: Para ello se aplicó la prueba RAN a 71 niños de 6-7 años croatas (cultura en la que la iniciación a la lectura es más tardía); a 44 niños de 4-5 años españoles (equiparando los dos grupos por edad de inicio de la lecto-escritura) y a …